دراسة: اختبار جيني جديد يكشف عن مرض التوحد

من طرف جلنار 2010-08-04, 8:19 pm

قال باحثون امريكيون يبحثون عن تغيرات جينية لها صلة بمرض التوحد يوم الاثنين ان اختبارا جينيا متطورا يكشف عن اي نقص او زيادة في الحمض النووي للكروموسومات هو أفضل من الاختبارات التقليدية ثلاثة أمثال.

وذكروا ان الاختبار الذي يعرف باسم تحليل (سي.ام.ايه) يجب ان يستخدم في المجموعة الاولى من الفحوص التي تبحث عن السبب الجيني وراء اصابة الطفل بمرض التوحد.

ومرض التوحد هو حالة غامضة تصيب واحدا من بين كل 110 أطفال في الولايات المتحدة. وتتفاوت الحالات بين حالات بسيطة قاصرة على شعور بعدم الارتياح في المجتمع وقلة مفرطة في الحديث وضيق شديد في مجالات الاهتمامات الى حالات شديدة من التخلف العقلي والاعاقة في التواصل الاجتماعي وهو مرض لا علاج له او لا علاج مقبول له على نطاق واسع.

والاختبارات الجينية المعتادة لرصد اي خلل في الكروموسومات او الاختبار الخاص لرصد أكبر سبب جيني معروف لمرض التوحد كثيرا ما تفشل في الكشف عن اي شيء على الرغم من ان الجينات هي المسؤولة عن 15 في المئة من حالات التوحد.

اما التحليل الجديد فهو أكثر حساسية لانه يبحث مجموعة العوامل الوراثية كلها ليكشف عن اي كروموسومات زائدة او ناقصة او في غير مكانها المعتاد. لكن لان الاطباء لا يطلبون هذا التحليل في الجولة الاولى من الفحوص فبعض شركات التأمين الصحي لا تغطيه.

وقال الدكتور ديفيد ميلر من مستشفى الاطفال في بوسطن الذي عمل في الدراسة التي نشرت في دورية طب الاطفال في حديث هاتفي " نأمل ان نوفر أدلة يصعب معها على شركات التأمين القول اننا لن ندفع هذا."

وقال ميلر وهو خبير في الجينات ان مستشفى بوسطن يوفر كل الاختبارات الثلاثة المطلوبة للفحوص الجينية الخاصة بمرض التوحد منذ عام 2006 .

وقدر الباحثون انه بدون تحليل (سي.ام.ايه) كان يمكن ان يخفقوا في تشخيص مرض التوحد عند خمسة في المئة على الاقل من الحالات